“很多事情在開始時都不知道其結(jié)果會怎樣，但只要再堅持一下，事情的發(fā)展不會讓人失望，它不會讓你等到頭發(fā)也白了才出現(xiàn)，因?yàn)槟愕姆较蚴钦�確的”。――戴樸 　　 　　戴樸1964年8月生于江蘇省南京市，解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心主任、博士生導(dǎo)師。
　　
　　文 攝影/本刊記者
　　
　　 耳鼻喉科門診室里，一位樸實(shí)的老農(nóng)帶著他十三四歲的女兒走了進(jìn)來，兩人來自內(nèi)蒙的農(nóng)村。女孩正上初二，成績在班上數(shù)一數(shù)二，期望著考上一所好高中，但一天腹瀉，醫(yī)生開了慶大霉素，藥吃下去，腹瀉止住了，耳朵卻聾了。
　　戴樸用“線粒體DNA A1555G突變檢測試劑盒”給女孩做了檢測，結(jié)果可想而知，她是氨基糖甙類抗生素敏感個體，她對此類抗生素敏感的原因是，她攜帶線粒體基因 A1555G突變。
　　這是具有遺傳性質(zhì)的藥物性耳聾，根據(jù)戴樸的全國范圍篩查發(fā)現(xiàn)，不單這個女孩的后代將攜帶此類耳聾基因，她的家族三代有近10名以上聽力正常的母系成員也攜帶這一突變，這意味著，她、她的后代、她的媽媽、她媽媽的姊妹及其后代、她的外婆及她外婆的姊妹及其后代兄弟都終身不能使用氨基糖甙類抗生素，否則將“一針致聾”。
　　
　　戴樸感到很可惜，如果醫(yī)生能知道她是敏感個體，就完全可以避免造成她耳聾，“這是一個很有潛力的女孩子，一下把她打入了聾人的世界，以后她聽課將會受到極大影響，人生也會改變”。
　　當(dāng)然，相比10年前，戴樸還是能為病人解決更多的問題，他已經(jīng)確定這是遺傳性的耳聾，他就可以給女孩家族的女系成員發(fā)送“用藥指南”預(yù)防卡片，以后她們看病，要給醫(yī)生出示卡片，避免用耳毒性藥物，預(yù)防發(fā)病。
　　
　　對神經(jīng)性耳聾束手無策
　　
　　時間回到20年前，戴樸24歲，剛從第二軍醫(yī)大學(xué)軍醫(yī)系畢業(yè)不久，被分配到耳鼻喉科工作。那時的他便對人的耳朵產(chǎn)生了興趣，他覺得人的耳朵就像一個精密的儀表，只要有一個零件或線路斷了，就會影響整個系統(tǒng)的運(yùn)作。他喜歡把自己想象成是一個鐘表匠，需要對耳朵這個儀表進(jìn)行修修補(bǔ)補(bǔ)。
　　1988年他進(jìn)入軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院攻讀耳鼻喉科碩士學(xué)位，1995年他追隨我國耳鼻喉科創(chuàng)始人姜泗長院士攻讀博士學(xué)位。
　　此時，戴樸熟捻于傳導(dǎo)性耳聾的研究，對治療傳導(dǎo)性耳聾飽有信心，甚至他治療耳硬化癥，做耳科最精細(xì)的鐙骨手術(shù)已經(jīng)相當(dāng)完美了，但只要遇到神經(jīng)性耳聾的孩子，他就束手無策了，“聽覺神經(jīng)中樞，或者是耳蝸里聽覺神經(jīng)末梢感受器毛細(xì)胞出現(xiàn)問題，就屬神經(jīng)性耳聾，在當(dāng)時除了做人工耳蝸，是沒有其他辦法的�！�
　　十多年前，中國人民的生活水平與現(xiàn)在差別特別大，做人工耳蝸需要花二三十萬，對普通百姓來說，這是他們幾輩子的錢，戴樸開不了口提這個建議。導(dǎo)師姜泗長常常在和戴樸談話時嘆惜，“沒有攻克神經(jīng)性耳聾是人生的遺憾�。　�
　　晚年的姜泗長只能囑咐弟子們對此加強(qiáng)研究。1996年，與戴樸同門的袁慧軍率先開始在國內(nèi)進(jìn)行耳聾的基因研究。她們首先發(fā)現(xiàn)中國人母系遺傳藥物性耳聾的致病原因絕大多數(shù)集中在中線線粒體基因突變，為中國的藥物性耳聾預(yù)防打下了良好的理論基礎(chǔ)。
　　袁慧軍的這一發(fā)現(xiàn)為中國的耳聾遺傳研究打響了第一炮，她還發(fā)現(xiàn)線粒體基因A1555G突變是導(dǎo)致一針致聾的罪魁禍?zhǔn)住５�遺憾的是，她的研究發(fā)現(xiàn)，也讓大家覺得似乎只有在母系的大家族中才能發(fā)現(xiàn)突變，在散發(fā)病例中是找不到這種基因突變的。因此，大家都在找家系做篩查，而忽略了散發(fā)病例，研究只是研究，運(yùn)用不到臨床。
　　接觸過大量的臨床病人，看過他們的疾苦，戴樸更希望耳聾研究能運(yùn)用到臨床來，那么多中國人的神經(jīng)性耳聾到底是什么病因引起的？戴樸常常翻閱國外資料，國外已經(jīng)有了耳聾基因研究，也有了一些重大發(fā)現(xiàn)，但種族的基因是不一樣的，中國人會和國外人的情況一樣嗎？中國人也有熱點(diǎn)基因突變嗎？如果有，又是哪幾個？
　　2000年，經(jīng)碩士同窗的推薦，戴樸來到美國華盛頓喬治城大學(xué)醫(yī)學(xué)中心基因診斷室工作，攻讀博士后。他給自己定了計劃，學(xué)習(xí)3年，3年后他回來一定要做出一些事情。
　　
　　耳聾基因中心，建還是不建？
　　
　　剛?cè)ッ绹�遺傳病實(shí)驗(yàn)室的頭半年時間里，戴樸是博士后的身份，干著技術(shù)員的活兒。他對實(shí)驗(yàn)室所有的設(shè)備都有著強(qiáng)烈的好奇，耐心的他又喜歡研究各個設(shè)備的說明書，美國老板既抱歉又尷尬地想把設(shè)備管理員的職責(zé)全交給他，二話沒說，戴樸痛快地接受。
　　在這半年時間里，戴樸摸透了基因?qū)嶒?yàn)室的運(yùn)行流程，找到了管理實(shí)驗(yàn)室的竅門，熟悉了每臺設(shè)備的基本工作原理，及其相應(yīng)的支持，這無疑為他回國建立耳聾分子診斷中心打下了基礎(chǔ)。
　　甚至他也學(xué)到了遺傳基因研究怎么和臨床結(jié)合的很多知識及操作，比如他所在的遺傳研究室就有產(chǎn)前診斷，經(jīng)常有羊水、羊絨毛膜組織的標(biāo)本送過來。
　　他發(fā)現(xiàn)，美國對產(chǎn)前診斷也很重視，家庭里有一個孩子生病了，父母不希望第二個孩子也生病；這種父母的心理對中國家庭而言，更是如此，只是以前國內(nèi)沒有技術(shù)手段，父母們都不敢想，“如果產(chǎn)前基因診斷也能跟我們的耳聾結(jié)合起來，那有多好”。
　　戴樸并不清楚，中國人耳聾用基因診斷到底能解決多少問題，但國內(nèi)已經(jīng)有了一些理論研究，國外也在實(shí)驗(yàn)研究，這個想法還是可行的。半年后，他一邊繼續(xù)正統(tǒng)地學(xué)習(xí)基因遺傳的技術(shù)和知識，一邊開始做一些耳聾的基因研究。老板起先對耳聾基因并不感興趣，后來竟也被戴樸吸引，開始研究起來。
　　
　　2002年，戴樸學(xué)成回國。此時，醫(yī)院具備建立聾病分子診斷實(shí)驗(yàn)室的條件，他向科室領(lǐng)導(dǎo)提出了自己的想法�？剖翌I(lǐng)導(dǎo)很支持，但也感到了一些壓力。
　　質(zhì)疑者認(rèn)為，憑什么說聾病分子診斷就有臨床效益呢？以前也有項(xiàng)目，提得很好，等真正做起來，發(fā)現(xiàn)并沒有什么意義；如果沒有效益，就會給科室造成很大的負(fù)擔(dān)，錢白花了，資源都浪費(fèi)了。
　　戴樸說不出非要這樣做的理由，他也不知道結(jié)果會是怎樣，晚上睡不著覺，腦子里盤旋著一個最大的擔(dān)憂，“這個聾病基因在國外高發(fā)，如果我們不是，怎么辦？我倡導(dǎo)給門診的耳聾病人做基因診斷，但結(jié)果100個病人才查出1、2個人存在基因突變，比例如此低，會給病人浪費(fèi)很多錢，意義就不大了�！�
　　到底中國遺傳性耳聾有多少？這是和臨床效益關(guān)系最大的問題，此時的戴樸難以準(zhǔn)確回答。最后，大家中和了觀點(diǎn)，覺得建立一個這樣的實(shí)驗(yàn)室，能給學(xué)生提供實(shí)驗(yàn)平臺，培養(yǎng)良好的科研環(huán)境和條件，也值了。
　　2003年，聾病分子診斷中心開始起步。2006年，實(shí)驗(yàn)室研制了線粒體A1555G突變基因檢測試劑盒。
　　通過此試劑盒檢測出的陽性個體及其母系親屬將發(fā)給一張如前所述的“用藥指南”卡片，避免其家庭內(nèi)約10個母系成員因應(yīng)用氨基糖甙類抗生素而出現(xiàn)耳聾。
　　為了讓耳聾基因診斷更多運(yùn)用到臨床，必須先建立全國范圍的聾病分子流行病數(shù)據(jù)庫。從2004年到2007年，戴樸親自帶領(lǐng)由十幾名研究生組成的團(tuán)隊(duì)，足跡遍布北京、上海、山東、山西、黑龍江、云南等24個�。ㄊ�、區(qū)）的 28個地區(qū)，收集了5000余例耳聾患者或家系的臨床資料和DNA標(biāo)本，組建了中國最大的、保存標(biāo)本超過5000例的聾病基因庫。
　　
　　基因機(jī)率不會辜負(fù)有心人
　　
　　調(diào)查中最大的困難是建立信任，雖然戴樸拿著單位的介紹信、解放軍總醫(yī)院的蓋章，人們還是懷疑戴樸給各地聾校的孩子們抽血時，會推銷藥。
　　戴樸也無法多做解釋，直到看到大熱天，戴樸和學(xué)生們依然穿著嚴(yán)嚴(yán)實(shí)實(shí)的軍裝，捂著不脫，認(rèn)真敬業(yè)；抽血前給大家普及耳聾基因知識，用語專業(yè)，人們才真正相信。
　　調(diào)查的最初時間內(nèi)，戴樸始終未能發(fā)現(xiàn)預(yù)期的病例，壓力也時時襲來。傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為，線粒體基因突變只有在母系大家庭里才出現(xiàn)，戴樸想打破這種觀點(diǎn)，就需要尋找否定的病例，但事情并非那么順利。
　　在北京，戴樸組織學(xué)生對50多個佩戴電子耳蝸的孩子進(jìn)行了基因篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)沒有一例是線粒體基因突變，醫(yī)院醫(yī)生問他，“沒有發(fā)現(xiàn)突變，篩查還有意義嗎？”戴樸覺得應(yīng)該繼續(xù)做，一個地區(qū)一個地區(qū)來。
　　機(jī)率沒有辜負(fù)有心人，在河南安陽160個聾兒里，發(fā)現(xiàn)了8個線粒體基因突變者，這8個孩子的家庭沒有任何耳聾家族史，家里都只有一人得病，“我們堅持的方向，對了！并不是只在家族里才有這種情況”。在5000個病例里，戴樸發(fā)現(xiàn)了200個同類案例，也就相應(yīng)發(fā)現(xiàn)了至少2000個可預(yù)防的耳聾基因攜帶者，這是一個具有很大潛在效應(yīng)的群體。
　　很多事情在開始都不知道其結(jié)果會怎樣，但只要再堅持一下，事情的發(fā)展不會讓人失望，“它不會讓你等到頭發(fā)也白了才出現(xiàn)”。
　　戴樸和學(xué)生們的工作得到了聾校孩子們的歡迎。在昆明一個聾人中專學(xué)校里，老師怕影響學(xué)生課程，只讓50個聾兒參與篩查，結(jié)果戴樸發(fā)現(xiàn)，參加篩查的聾兒源源不斷地趕來，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不止50個，從上午九點(diǎn)一直忙到晚上九點(diǎn)，中間都沒有停頓過。
　　原來，中專的聾兒年齡集中在18到22歲之間，正面臨著找對象及將來生育的問題，他們都希望通過基因篩查，確保自己的后代不是聾人。所以聾兒之間互相傳遞消息，來篩查的人也越來越多。看著聾孩子們在身后比比劃劃，甚至幫忙指導(dǎo)下一個來篩查的聾兒填表格，減輕戴樸和學(xué)生們的工作，戴樸更堅定了做基因篩查的信心，“他們太需要這樣的指導(dǎo)了�！�
　　
　　你可能就是隱性耳聾基因攜帶者
　　
　　歷時四年，全國范圍的聾病分子流行病學(xué)調(diào)查得以完成，戴樸等的汗水沒有白流。他們獲得了符合中國人群遺傳特征的聾病基因流行病學(xué)數(shù)據(jù)，揭示了中國耳聾人群的發(fā)病病因――遺傳因素占40%，中國遺傳性耳聾是高發(fā)的。
　　他們也找到了遺傳性耳聾的病因，GJB2 、SLC26A4和線粒體A1555G基因是中國遺傳性耳聾的熱點(diǎn)突變基因，由此，他們繪制出了中國耳聾人群常見的基因突變圖譜。
　　更為重要的是，將這些發(fā)現(xiàn)運(yùn)用到臨床，指導(dǎo)聾人婚育，中國遺傳性耳聾是可以預(yù)防的！
　　因?yàn)閷⑦z傳性耳聾研究運(yùn)用到臨床時間并不長，近年，戴樸還時常遇到令人惋惜的病例。
　　一對健康的夫婦，生了一個聾兒，想再生一個，但擔(dān)心第二個是否會健康，便去醫(yī)院咨詢。醫(yī)生詢問了第一個孩子的病情，得知孩子出生時，聽力正常，但慢慢長大到5、6歲時，聽力逐漸喪失。照CT發(fā)現(xiàn)，孩子是大前庭水管綜合癥，屬內(nèi)耳畸形。
　　大家的普遍觀念認(rèn)為，孩子出生時聽力正常，后來才慢慢聾的，這是后天導(dǎo)致，就應(yīng)該不是遺傳出來的；而且健康的夫婦怎么可能生育出不健康的帶有遺傳性耳聾的孩子。
　　僅僅是4年前，很多醫(yī)院的醫(yī)生也都未對大前庭水管綜合癥的病因進(jìn)行過深入了解，沒有認(rèn)識到這種內(nèi)耳畸形是SLC26A4基因突變導(dǎo)致，是隱性突變基因攜帶者、但未發(fā)病的父母遺傳下來的。
　　往往這種情況下，醫(yī)生會告訴他們，再生一個孩子可能不是聾兒。但結(jié)果，這對健康的夫婦又生下了第二個聾兒。
　　戴樸覺得很惋惜，如果能早運(yùn)用基因診斷對第一個孩子進(jìn)行檢測，第二個孩子的悲劇就不會發(fā)生；更理想的狀態(tài)是，如果能在普通人群中都進(jìn)行耳聾基因診斷，這對健康的夫婦就能早知道自己是隱性耳聾突變基因的攜帶者，初次生育時就能用產(chǎn)前診斷的方法，保障第一個孩子也不是聾人了。
　　從2007年開始，戴樸所在的解放軍總醫(yī)院就不斷地開辦耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班，各地的大醫(yī)院都已經(jīng)開始建立自己的耳聾基因診斷實(shí)驗(yàn)室，對遺傳性耳聾進(jìn)行預(yù)防和阻斷。戴樸也想著，在健康年輕夫婦的婚檢和生育前都加入耳聾基因突變的篩查，那時，中國的遺傳性耳聾就能從根本上得到阻止。

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